Proyecto social
Isabel Heredia es una adolescente que padece una de las denominadas "enfermedades raras", una Enfermedad Neurodegenerativa por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH).
Isabel Heredia a sus 16 años y un servidor.
Isabel en el Runaway Dubái en 2019. Foto de diarioenfermero.es
Isabel Heredia a la izquierda y su madre, Andrea Valle a la derecha.
Zona afectada del cerebro. De la cuenta de Instagram de Isabel @isabelherediaoficial.
Isabel Heredia
Hasta no hace muchos años, esta joven dominico-española era una adolescente normal y corriente, muy activa a la que le encantaba el fútbol y la moda. Tanto es así que la conocen como "Ronaldinha". Es más, uno de sus mayores sueños es conocer a Cristiano Ronaldo, su ídolo más querido.
Pero, poco a poco, una enfermedad rara empezó a dar sus primeros síntomas, hasta que, a día de hoy, tiene reducida la movilidad y la capacidad de hablar. A día de hoy (marzo de 2022), tiene una gran dificultad para articular palabras.
Ahora bien, Isabel NO SE RINDE. Sigue luchando y demostrando al mundo que no se da por vencida tan fácilmente.
Tan fuerte es su espíritu de lucha que ha llegado a desfilar en pases de modelo. Isabel fue la primera modelo con una enfermedad rara en desfilar en el Runway Dubái en el año 2019, uno de los desfiles de moda más importantes del mundo. También ha participado en pasarelas para la famosa Agatha Ruíz de la Prada.
Cabe destacar que uno de los centros de investigación más importantes reside en Sevilla (Andalucía) junto con el apoyo de la Universidad Pablo de Olavide.
¿Qué es ENACH?
ENACH es un grupo de enfermedades raras de origen genético. A día de hoy se han contado once variaciones. El caso de Isabel es por una herencia autosómica recesiva. Es decir, para que se exprese la enfermedad tanto el padre como la madre han de ser portadores (sin sufrirla).
Suelen aparecer sus síntomas en los primeros diez años de vida.
Sus síntomas principales son:
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Dificultad para la deglución y articulación de palabras (disartria).
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Atrofia muscular progresiva
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Demencia.
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Y en la mitad de los casos, el fallecimiento en la segunda década de la vida.
¿Acumulación de hierro?
El hierro tiene un papel asignado en nuestro organismo, interviene en muchas funciones fisiológicas (expresión de los genes, síntesis de neurotransmisores y respiración, entre otras muchas). Normalmente lo obtenemos mediante la dieta.
Es tan importante este metal que nuestro cuerpo lo almacena en el bazo, hígado y médula ósea. Ahora bien, también se almacena en el cerebro, principalmente en los ganglios basales, esto de por sí no debería de ser preocupante, ya que con el paso de los años aumenta su acumulación cuanto más envejezcamos.
En el caso de las ENACH está acumulación es excesiva, volviéndose tóxico.